简介：

       在人基因中大约有180000个外显子，占人类全部基因组的1%，大约包含85%的致病突变。外显子测序只对基因组的1%进行测序，测序成本低，尤其适合高深度、大样本量的测序。适用于非染色体结构变异致病的罕见病的致病位点/基因的寻找、癌症研究、药物基因组学研究、大样本量全基因组关联分析等研究。

技术优势：

1. 丰富的外显子组测序及分析经验，拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，实验周期短，质量可靠。

2. 技术人员经验丰富，可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。

3. 拥有专业的生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系，除提供标准化生物信息服务外，还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。

4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程，有助于合作伙伴及时了解项目进展情况。

技术路线

样本要求

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。

2. 血液样品：采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色盖子），封口处用封口膜密封，样品保存在-20℃冰箱，冰袋运输。

3.人类组织样本

3.1.新鲜组织：手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm，2-3条，置于冷冻管内并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷冻状态运输；

3.2.蜡块：2年以内标准程序制备的石蜡块，蜡块中组织体积大于1 cm3，室温储存及运输。

3.3.石蜡组织切片-白片：2年以内标准程序制备的石蜡组织切片，未染色的白片，厚度：5-10µm，表面积大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量），室温储存及运输。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

相关研究

1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.

2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.

3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.

4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.

5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.

6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.