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2019
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简介： 在人基因中大约有180000个外显子，占人类全部基因组的1%，大约包含85%的致病突变。外显子测序只对基因组的1%进行测序，测序成本低，尤其适合高深度、大样本量的测序。适用于非染色体结构变异致病的罕见病的致病位点/基因的寻找、癌症研究、药物基因组学研究、大样本量全基因组关联分析等研究。技术优势：1. 丰富的外显子组测序及分析经验，拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，实验周期短，质量可靠。2. 技术人员经验丰富，可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。3. 拥有专业的生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系，除提供标准化生物信息服务外，还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程，有助于合作伙伴及时了解项目进展情况。技术路线 样本要求1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。2. 血液样品：采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色盖子），封口处用封口膜密封，样品保存在-20℃冰箱，冰袋运输。3.人类组织样本3.1.新鲜组织：手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm，2-3条，置于冷冻管内并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷冻状态运输；3.2.蜡块：2年以内标准程序制备的石蜡块，蜡块中组织体积大于1 cm3，室温储存及运输。3.3.石蜡组织切片-白片：2年以内标准程序制备的石蜡组织切片，未染色的白片，厚度：5-10µm，表面积大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量），室温储存及运输。4. 样品保存期间切忌反复冻融。相关研究1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportuniti...